Spinal Musküler Atrofi (SMA), kas güçsüzlüğüne ve kas kaybına neden olan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. SMA, spinal korddaki motor nöronların kaybı nedeniyle ortaya çıkar ve zamanla kasların güçsüzleşmesine ve atrofiye (kasların küçülmesi) yol açar. SMA’nın ciddiyeti ve belirtileri, hastalığın tipine bağlı olarak değişir.

SMA Nedir?

SMA, omurilikteki motor nöronların (sinir hücreleri) kaybıyla karakterize edilen bir hastalıktır. Bu motor nöronlar, kas hareketlerini kontrol eder ve kaslara sinyal göndererek kasılmalarını sağlar. Motor nöronların kaybı, kasların zayıflamasına ve zamanla atrofiye yol açar.

SMA’nın dört ana tipi vardır:

• Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En ağır formudur ve genellikle doğumdan sonraki ilk altı ay içinde belirtiler ortaya çıkar.
• Tip 2: Belirtiler, 6-18 aylık çocuklarda ortaya çıkar ve orta derecede şiddetlidir.
• Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtiler genellikle 18 aydan sonra çocukluk döneminde ortaya çıkar ve daha hafif seyreder.
• Tip 4: Yetişkinlikte başlayan ve en hafif seyreden formdur.

SMA’nın Nedenleri

SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir. Bu proteinin eksikliği veya yokluğu, motor nöronların ölmesine ve kas güçsüzlüğüne yol açar. SMA, otozomal resesif bir hastalıktır, yani her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık gelişebilir.

SMA’nın Tedavisi

SMA’nın tedavisi, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Günümüzde SMA için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur:

1. İlaç Tedavisi:

• Nusinersen (Spinraza): SMA tedavisinde kullanılan ilk ilaçtır. Omurilik sıvısına enjekte edilerek, SMN protein üretimini artırır.
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Gen tedavisi olarak bilinen bu ilaç, vücuda eksik olan SMN1 genini sağlar ve genellikle tek seferlik bir doz olarak uygulanır.
• Risdiplam (Evrysdi): Oral yolla alınan bir ilaçtır ve SMN2 genini hedef alarak SMN protein üretimini artırır.

2. Destekleyici Tedaviler:

• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kas güçsüzlüğünü azaltmak ve hareket kabiliyetini artırmak için fizyoterapi ve egzersiz programları uygulanır.
• Solunum Desteği: İleri SMA vakalarında solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle solunum desteği gerekebilir.
• Beslenme Desteği: Yutma ve beslenme güçlükleri yaşayan hastalarda beslenme desteği sağlanır.

3. Cerrahi Müdahaleler:

• Skolyoz Ameliyatları: Omurga eğriliği olan hastalarda skolyoz ameliyatları gerekebilir.